희귀 유전 질환1 코헨 증후군(Cohen Syndrome) : 희귀 유전 질환의 이해와 접근 서론: 코헨 증후군이란 무엇인가?코헨 증후군(Cohen Syndrome)은 매우 드문 유전성 질환으로, 지적 장애, 발달 지연, 시각 장애, 근긴장 저하, 비정상적인 얼굴 형태 등 다양한 임상적 특징을 동반합니다. 이 질환은 200여 건 이하로만 전 세계적으로 보고될 정도로 희귀하며, 대부분 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 유사한 증상을 보이는 경우가 많아 초기 진단이 어렵습니다. 코헨 증후군의 주요 원인은 VPS13B 유전자(또는 COH1 유전자)의 변이로 밝혀졌으며, 이는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다.최근에는 유전체 분석 기술의 발전과 함께 조기 진단과 정확한 유전자 검사가 가능해졌으며, 이에 따라 환자에 대한 적절한 관리와 지원 방안이 마련되고 있습니다. 본 글에서는 코헨 증후군의 유전적 .. 2025. 4. 19. 이전 1 다음
